肝豆状核变性()
A . 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B . 染色体核型为:45,XO/46,xx
C . 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D . 染色体核型为:48,XXXY
E . 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
相似题目
-
肝豆状核变性代谢异常的元素是()
A . A.钙
B . B.铁
C . C.铜
D . D.磷
E . E.锰
-
治疗肝豆状核变性用()。
A . 美多巴
B . 新斯的明
C . 苯妥英钠
D . 青霉胺
E . 氟哌啶醇
-
肝豆状核变性膳食宜()
A . 选细粮作为主食
B . 避免摄取过高热量
C . 低铜膳食
D . 奶类含铜量高避免食用
E . 低铁膳食
-
肝豆状核变性特有的体征为()
A . 肝脏损害
B . 溶血性贫血
C . 角膜K-F环
D . 神经精神损害
E . 肾脏损害
-
肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A . A.大脑皮质
B . B.基底神经节
C . C.小脑半球
D . D.丘脑黑质
E . E.脑干网状系统
-
肝豆状核变性属于()
A . A.性染色体显性遗传病
B . B.性染色体隐性遗传病
C . C.常染色体隐性遗传病
D . D.常染色体显性遗传病
E . E.以上都不是
-
有关肝豆状核变性正确的是()
A . 常染色体显性遗传
B . 肝不能合成铜蓝蛋白
C . 胆汁中铜排出增多
D . 肠道吸收铜增多
E . 尿中排铜减少
-
肝豆状核变性临床特点有()
A . 无症状时尿铜即可排出
B . 肝症状多见于起病年龄较小者
C . 神经症状多见于年龄较大儿童
D . K-F环在发病早期出现
E . 少数患儿有范可尼综合征症状
-
肝豆状核变性的临床特征为()
A . A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B . B.脑退行性病变和角膜K-F环
C . C.CT特征性改变肝肿大
D . D.贫血和锥体外系症状
E . E.肝硬化及锥体外系症状
-
肝豆状核变性()
A . 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,21
B . 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C . 染色体核型为:45,XO/46,XX
D . 染色体核型为:48,XXXY
E . 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
-
肝豆状核变性的生化特征是()
A . 血清铜和血清铜蓝蛋白减少,尿铜和肝铜增高
B . 血清铜和尿铜减少,血清铜蓝蛋白和肝铜增高
C . 血清铜蓝蛋白减少,血清铜、尿铜和肝铜增高
D . 血清铜和肝铜减少,血清铜蓝蛋白和尿铜增高
E . 尿铜和肝铜减少,血清铜和血清铜蓝蛋白增高
-
肝豆状核变性的治疗原则是()
A . A.限制吃食含铜高的食物
B . B.应用青霉胺
C . C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D . D.应用锌剂
E . E.肝移植
-
肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A . A.大脑皮质
B . B.基底神经节
C . C.小脑半球
D . D.丘脑黑质
E . E.脑干网状系统
-
肝豆状核变性可出现()
A . 肝铁含量增加
B . IgA升高
C . 血清铜蓝蛋白降低
D . 胆固醇升高
E . 抗核抗体阳性
-
肝豆状核变性主要确诊试验()
A . 尿三氯化铁试验
B . 尿蝶呤分析
C . 染色体分析
D . 血清铜蓝蛋白测定
E . Guthrie试验
-
肝豆状核变性病人可采用()膳食。
-
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A . A.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B . B.肠道吸收铜功能增强
C . C.胆汁中排出铜量减少
D . D.尿排铜量减少
E . E.胆汁中排出铜增加
-
肝豆状核变性的主要临床表现:()
A . 锥体外系症状
B . 肝硬化
C . 精神症状
D . 心脏功能损害
E . 角膜K-F环
-
肝豆状核变性的病因是()。
A . 维生素B
吸收障碍
B . 铜代谢异常
C . 铁代谢异常
D . L啉代谢异常
E . 嘌呤代谢异常
-
肝豆状核变性的临床特点有()
A . A.遗传性铜代谢缺陷
B . B.过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C . C.血清铜蓝蛋白降低
D . D.进行性肌无力
E . E.血清非铜蓝蛋白降低
-
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A . 肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B . 肠道吸收铜功能增强
C . 胆汁中排出铜量减少
D . 尿排铜量减少
E . 胆汁中排出铜增加
-
肝豆状核变性的治疗原则为()
A . 减少铜的摄入和增加铜的排出
B . 应用青霉胺
C . 限制吃食含铜高的食物
D . 应用锌剂
E . 肝移植
-
肝豆状核变性主要累及的部位是()
A . 尾状核和壳核
B . 苍白球和壳核
C . 丘脑外侧
D . 脑桥和中脑
E . 内囊后肢
-
与肝豆状核变性有关的因素是()
A . A.血清铜降低
B . B.血清铁降低
C . C.血氨增高
D . D.血清铜增加
E . E.血清铁增加