男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为（）
粪便带腥臭味常提示患有（）
腐败性鼻液，污秽不洁、带灰色或暗褐色，并带有尸臭或恶臭味，常提示为（）
患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗（）
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）
赤巴的特性中使人体分泌的汗液具有一些微臭，而尿液也都具有明显的腥臭味的是（）.
患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是（）
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是()
谢某，男，36岁。慢性肾小球肾炎病史4年。近2周自觉乏力加重，食欲明显减退，呼气中有尿味，皮肤瘙痒，近日还排出柏油样糊状便。诊断为慢性肾小球肾炎，慢性肾衰竭（尿毒症期）。此病人的哪一项症状提示病情严重（）
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）。
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为()
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）
患者，男，55岁。少尿，浮肿，视物模糊2年，伴有全身乏力，皮肤干燥，腰膝酸软，口中有尿臭味，舌红少苔，脉细。检查：血压180／105mmHg（24／14kPa），血清钾6.8mmol／L，血肌酐640pt，mol／L。治疗应首选（）.
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）
患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）
患者，男，55岁。少尿，浮肿，视物模糊2年，伴有全身乏力，皮肤干燥，腰膝酸软，口中有尿臭味，舌红少苔，脉细。检查：血压180／105mmHg（24／14kPa），血清钾6.8mmol／L，血肌酐640pt，mol／L。治疗应首选（）
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()
1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验（）
患者，男，55岁。少尿，水肿，视物模糊2年，伴有耳鸣头晕，皮肤干燥，腰膝酸软，口中有尿臭味，舌红少苔，脉细弦。实验室检查：血压180/105mmHg，血清钾6.9mmol/L，内生肌酐清除率50ml/min，血肌酐740μmol/L。治疗应首选
患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是A、Guthrie细菌生长抑制试验
