假肥大型肌营养不良duchenne’s disease 名词解释

A . A．胸大肌 B . B．股外侧肌 C . C．肱三头肌 D . D．腓肠肌 E . E．胫前肌

A . A．1q31～32 B . B．Xp21 C . C．19q13.3 D . D．5q11～13 E . E．4q35

A . 发病年龄较晚 B . 病情进展速度慢 C . 多不伴有心肌受累 D . 血清CK正常 E . 预后较好

A . A．Xp21 B . B．Xq21 C . C．Xpl3 D . D．Xql3 E . E．Xg31

A . A．多为男性儿童 B . B．血清肌酸磷酸激酶正常 C . C．寿命缩短 D . D．x－连锁隐性遗传 E . E．EKG可有P－R延长，Q波加深

A . 独立行走较迟，易跌倒，步行时似鸭步 B . Gower征阳性 C . 腓肠肌肥大 D . 血清肌酸激酶活性显著升高 E . 肌活检病理检查有肌肉变性及坏死

A . 血清肌酸激酶水平异常增高 B . 肢体近端肌萎缩明显 C . 女性为基因携带者 D . 肌电图为典型肌源性损害 E . 男性患儿5岁，早期表现为踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒

A . A．X连锁隐性遗传病 B . B．新突变率高 C . C．2/3以上病例为缺失型突变 D . D．是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致 E . E．先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险

A . A.胸大肌 B . B.股外侧肌 C . C.肱三头肌 D . D.腓肠肌 E . E.胫前肌

A . A．发病年龄较晚 B . B．病情进展速度慢 C . C．多不伴有心肌受累 D . D．血清CK正常 E . E．预后较好

A . A．属于X性连锁隐性遗传病 B . B．肌活检示肌细胞萎缩与代偿性增生相嵌分布，肌浆网空泡化 C . C．男性患者青春期起病 D . D．肌无力自四肢近端躯十缓慢进展，下肢较重，呈鸭步 E . E．肢体近端肌萎缩，90％患者可见腓肠肌假肥大

A . A．独立行走较迟，易跌倒，步行时似鸭步 B . B．Gower征阳性 C . C．腓肠肌肥大 D . D．血清肌酸激酶活性显著升高 E . E．肌活检病理检查有肌肉变性及坏死

A . A．性连锁隐性遗传 B . B．腓肠肌肥大 C . C．近端肢体无力 D . D．血清CK增高 E . E．EMG和肌肉病理呈肌病表现

A . 0% B . 10% C . 25% D . 50% E . 100%

A . X连锁隐性遗传病 B . 新突变率高 C . 2/3以上病例为缺失型突变 D . 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致 E . 先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险

A . 正确 B . 错误

A . A．男性为基因携带者 B . B．预后不良 C . C．腓肠肌假肥大 D . D．与患儿家族遗传代数成反比 E . E．发音、吞咽和眼球运动不受累

A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 性染色体显性遗传 D . 性染色体隐性遗传 E . 以上均不是

A . A．男性患儿5岁时，开始出现症状 B . B．髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难，并腰椎向前 C . C．早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒 D . D．肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步 E . E．腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时，必须先转为俯卧位，再用双手攀附身体方能直立

A．突发的四肢近端无力 B．肌痛 C．叩击肌肉后出现肌球现象 D．活动后感到极度疲劳 E．Gower征