10个月患儿,出生4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。查体:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。

问题1:此患儿的诊断可能性最大的是() A.小运动型发作 B.婴儿痉挛症 C.先天性愚型 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病 问题2:此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶() A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.羟基丙酮酸氧化酶 D.尿黑酸酶 E.谷氨酸脱羧酶 问题3:若该病例为典型患儿,其遗传方式是() A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X-连锁显性遗传 D.X-连锁隐性遗传 E.X-连锁不完全显性遗传 问题4:明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但需除外的是() A.癫痫发作控制 B.生长发育改善 C.脑损害恢复 D.皮肤毛发色泽恢复 E.脑电图癫痫样放电消失

时间:2023-01-10 02:41:37

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