患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查()
患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。首先考虑的诊断有()
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()
患儿,女,2岁6个月,因"发绀2年3个月"来诊。哭闹、活动后明显加重。查体:生长发育落后,有杵状指:胸骨左缘第2~3肋间有连续性杂音。该患儿可能的诊断为()。
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()
患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。进一步处理有(提示实验室检查:血FT30.2pmol/L,FT43.2pmol/L,TSH23mU/L。)()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
对伴有明显精神运动性兴奋、攻击、冲动、自残、自伤行为的精神发育迟滞患者可以使用()对6岁以上有明显活动过多及注意缺陷者可以使用()对病因明确的苯丙酮尿症患儿可以在早期进行()
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。为明确诊断,应检查()
小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是(),男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是(),男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额
下列各题共用题干 患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手 {TS}其最可能的诊断为
患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如"要吃饭"、"妈妈走",不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。[问题1][单选题]为确定诊断需做下述哪项检查()
患儿5岁,精神、运动发育明显迟滞,只会说简单话,头小颈短,两眼内眦距离宽,眼外眦上翘,鼻梁低平,唇厚舌大,经常伸舌,流涎不止,临床诊断为唐氏综合征。下列哪项最具有诊断意义()