黏多糖贮积症Ⅱ型,面容拟似古代建筑物上的狮身面像。
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为()
黏多糖贮积症Ⅳ型,下述哪个部位可以正常()
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为()。
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()。
黏多糖贮积症(MPS)
黏多糖贮积症中哪几型所致的骨病变最重()
黏多糖贮积症中哪几型所致的骨病变最重()
黏多糖贮积症最常见的酸性黏多糖主要有3种,即()
黏多糖贮积症Ⅰ型头颅、蝶鞍均属正常。
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是()
黏多糖贮积症Ⅳ型,以脊柱、骨盆、手和腕的改变为常见,而且具有特征性。
以下不属于糖原贮积性肌病类型的是
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是()。
黏多糖贮积症Ⅳ型,下述哪个部位可以正常()
用于判断胎儿皮脂腺成熟度的检查是()用于判断胎儿肾成熟度的检查是()用于胰腺纤维囊性变诊断的检查为()用于黏多糖贮积症诊断的检查为()
黏多糖贮积症最常见的酸性黏多糖主要有3种,即()
黏多糖贮积症Ⅰ型最突出表现为小腕骨及手指爪样畸形。
糖原贮积病I型是由于缺乏哪种酶所引起:()
下列关于糖原累积病Ⅱ型的病因和发病机制是( )
用于判断胎儿肾成熟度的检查是()用于胰腺纤维囊性变诊断的检查为()用于黏多糖贮积症诊断的检查为()
根据临床表现、尿中黏多糖排泄的类型及遗传特点等,将黏多糖贮积症分为A____型,第Ⅴ现归为第Ⅰ的亚型,即B____、C____、D____、E____、F____和G____。除MPSⅡ型为H____隐性遗传外,其他各型均为I____隐性遗传。