患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为A、肾上腺脑白质营养不良

B、结节性硬化症 C、苯丙酮尿症 D、Sturge-Weber综合征 E、神经纤维瘤病Ⅰ型 对诊断最有意义的检查是A、脑干听觉诱发电位异常 B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶 C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号 D、白细胞ASA活性增高 E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性 该病主要为A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、线粒体遗传

时间:2023-06-07 11:42:19

相似题目