患儿,男,13岁,因间断抽搐20个月,视力减退8月来院就诊。患儿1年前体格、智力发育正常。12岁时出现全身性抽搐,伴高热、头痛、呕吐,此后反复抽搐发作,易疲劳。13岁时出现进行性视力下降,听力减退。检查发现血清乳酸、丙酮酸均增高。心电图显示不完全右束支传导阻滞。磁共振检查显示双侧苍白球和脑室周围白质T1低信号和T2高信号,符合Leigh综合征改变。进一步的基因检测提示mtDNA 13513 G→A突变导致复合物Ⅰ缺陷。复合体Ⅰ即为()

A.oQH2-细胞色素C还原酶复合体 B.NADH-CoQ还原酶复合体 C.TP合酶复合体 D.细胞色素C氧化酶复合体 E.OX复合体

时间:2024-05-25 12:41:40

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