男孩,10个月。每天呕吐5~6次已2天,伴嗜睡、淡漠,无惊厥及昏迷发生。颈软,四肢活动对称,克氏征、巴氏征均阴性,肝肋下3cm,瞳孔双侧0.3cm,对光反应佳。诊断瑞氏综合征,其病程处于哪一期()
3个月牛奶喂养婴儿因反复无热惊厥1天入院,实验室检查:血清钙1.75mmol/L,血清镁0.99mmol/L,血糖5.6mmol/L。下列措施应首选()。
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症,当前的治疗原则为()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
男孩,6个月。因发热3天,反复惊厥3次入院。既往无惊厥史。入院查体:体温38.7℃,嗜睡,醒后烦躁易激惹,心率120次/分,心肺检查无异,腹软,前囟较饱满,为明确诊断,最重要的检查是()
一岁6个月男孩,生后米粉加稀饭喂养,食欲差,近3个月来反复发生腹泻,体重6kg,查体发现水肿,WBC5.6×109/L,血浆总蛋白40g/L,白蛋白18g/L。该患儿反复腹泻的原因最可能是()
患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()
3个月牛奶喂养婴儿因反复无热惊厥1天入院,实验室检查:血清钙1.75mmol/L,血清镁0.99mmol/L,血糖5.6mmol/L。下列措施应首选()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断,需进一步检查()(提示:经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()
男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
患儿男,6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()
1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
1岁半患儿,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
3个月牛奶喂养婴儿,因反复无热惊厥1天入院,实验室检查:血清钙1.75mmol/L,血清镁0.99mmol/L,血糖5.6mmol/L。下列措施应首选()
患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断,需进一步检查(提示经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)()。
患儿男,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症,当前的治疗原则为()
7岁男孩,多饮、多尿3个月,呕吐、腹痛1周就诊。查体:精神萎靡,脱水貌,BP70/40mmHg,呼吸深大,呼气酮味,P95次/分。尿糖50g/L,尿酮体(),随机血糖20mmol/L,血气分析pH7.1,BE-15mmol/L。
3个月牛奶喂养婴儿因反复无热惊厥1天入院,实验室检查:血清钙1.75mmol/L,血清镁0.99mmol/L,血糖5.6mmol/L。下列措施应首选
男孩,6个月。因发热3天,反复惊厥3次人院。既往无惊厥史。人院查体:体温38.7℃C,嗜睡,醒后烦躁易激惹,心率120次/分,心肺检查无异,腹软,前囟较饱满,为明确诊断,最重要的检查是()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑 ()A、脑苷脂沉积症