新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂()4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高()
患者男性，10个月，出生后即发现额鼻部有1个类球形膨出物，位于眉间。肿物皮肤覆盖良好，局部眶距增宽。皮肤光滑或有皱褶和色素沉着，透光试验阳性。本病最佳的手术时机是（）
7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿诊断明确后，正确的治疗措施是（）
女孩，3岁，近20天出现腹痛，伴呕吐，发热达38.5℃，皮肤黄疸3天，尿色深黄。体检发现腹较胀。右上腹饱满，有压痛。为明确诊断首选的检查方法是（）
女孩，3岁，近20天出现腹痛，伴呕吐，发热达38.5℃，皮肤黄疸3天，尿色深黄。体检发现腹较胀。右上腹饱满，有压痛。确诊后首选的治疗方法是（）
女孩，3岁，近20天出现腹痛，伴呕吐，发热达38.5℃，皮肤黄疸3天，尿色深黄。体检发现腹较胀。右上腹饱满，有压痛。最可能的诊断是（）
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
患者男性，10个月，出生后即发现额鼻部有1个类球形膨出物，位于眉间。肿物皮肤覆盖良好，局部眶距增宽。皮肤光滑或有皱褶和色素沉着，透光试验阳性。为明确诊断，最佳的检查项目是（）
下列哪些疾病可有皮肤色素异常？（）
女孩，12岁。发热3周，游走性关节肿痛10天。发病前2周有化脓性扁桃体炎史。体检：体温38.5℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心肺无异常，左膝和右肘关节红肿，伴活动障碍。ASO800U，ESR63mm/h。（）
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）
患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊，应进行的检查是（）
下列哪些疾病可有皮肤色素异常（）
（2001）男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
女孩，12岁。发热3周，游走性关节肿痛10天。发病前2周有化脓性扁桃体炎史。体检:体温38.5℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心肺无异常，左膝和右肘关节红肿，伴活动障碍。AS0800U，ESR600mm/h（）
男，20岁。乏力、皮肤色素沉着1年余，经常感冒，食欲差，偶尔恶心、呕吐。查体：P 84次/min，BP 90/60mmHg。体型偏瘦，皮肤较黑，掌纹、乳晕、齿龈、颊黏膜等色素沉着明显，余未见异常。最可能的诊断是（）
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
100、人体缺乏__，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病。
9个月患儿，足月顺产，混合喂养，生后经常呕吐，3〜4个月活动减少，表情呆滞、吞咽困难，不会发音，有3次惊厥史，查体:皮肤白嫩，毛发棕黄色，心肺正常，肝脾未触及，脑电图异常，尿有特殊臭味。应选用的治疗方法为（）
