女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑()

A . A.脑苷脂沉积症 B . 肝豆状核变性 C . 半乳糖血症 D . 糖原累积病 E . 脂肪肝

时间:2022-09-23 23:56:49 所属题库:医学遗传学题库

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