2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为()
4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是()
男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()
男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是()
2岁男孩。身长78cm。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()3岁女孩。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,流涎,皮肤细嫩,肌张力低,通贯手。最可能的诊断是()
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴招风耳()具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。为确诊应作的检查是()
患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为()
男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()
患儿女,2岁。智能落后。查体:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是()
男孩,3岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是()
男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。患儿确诊后治疗应选用()
男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()
患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是()
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短。应诊断为
患者,男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是 ()
女孩,1岁。因智力发育落后来就医。查体:T36.5℃,P 110次/分,R 28次/分。表情呆滞,眼距宽,眼外眦上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是()
1岁男孩。智能发育落后,皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是(),3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是(),5岁男孩,智能低下,生长发育迟缓,表情呆滞。眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,硬腭窄小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()