男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）
8岁智力低下的男孩，发作时出现强烈的点头、屈体样动作，持续此姿势5～8秒，常摔伤头部，伴颜面青紫、瞳孔散大。该患儿的发作类型是（）。
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。
外观矮小，全身比例匀称是（）头大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）
母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。正常小儿前囟关闭的月龄是（）
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）
8岁智力低下的男孩，发作时出现强烈的点头、屈体样动作，持续此姿势5～8秒，常摔伤头部，伴颜面青紫、瞳孔散大。该患儿的发作类型是（）
8岁智力低下的男孩，发作时出现强烈的点头、屈体样动作，持续此姿势5-8秒，常摔伤头部，伴颜面青紫、瞳孔散大。该患儿的发作类型是：（）
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（），三氯化铁试验（）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（)。为明确诊断。最应进行哪项
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q)，最可
外观矮小，全身比例匀称是()头大，四肢短小，智力正常是()智能低下，特殊面容是()
8岁智力低下的男孩，发作时出现强烈的点头、屈体样动作，持续此姿势5～8秒，常摔伤头部，伴颜面青紫、潼孔散大。该患儿的发作类型是
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
