患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是A、21-三体综合征

B、先天性甲状腺功能减低症 C、维生素D缺乏性手足搐搦症 D、苯丙酮尿症 E、癫痫 为协助诊断应选择的检查是A、血钙、磷测定 B、染色体核型分析 C、血T3、T4、TSH测定 D、尿三氯化铁试验 E、脑电图检查 主要的治疗是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食

时间:2024-03-29 17:22:39

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