Kearns-Sayre综合征
时间:2022-11-08
男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查:四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。要进一步明确诊断,必须做的检查是()
单基因遗传病
时间:2022-11-06
基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。
CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。()
Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()
时间:2022-11-05
4岁小男孩,右侧颜面部有紫红色瘤,智力障碍,MR检查如图,请选择最可能的诊断()https://assets.asklib.com/psource/2014071112070756769.jpg
时间:2022-11-04
结节性硬化症的临床典型表现为()
时间:2022-11-03
CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。()
3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影,提示诊断为()
基因治疗
线粒体脑肌病
时间:2022-11-02
Marinesco-Sjogten综合征
时间:2022-11-01
患者,男,1岁。癫痫发作3次,智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示,应诊断为()https://assets.asklib.com/psource/2014071112081636720.jpg
什么叫单基因遗传病?