患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是()

A . A.甲基丙二酸血症 B . 肝豆状核变性 C . 糖原贮积症 D . 尼曼-匹克病 E . 半乳糖血症

时间:2022-10-10 15:16:13 所属题库:八、遗传代谢性疾病题库

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