苯丙酮尿症的治疗主要是()
时间:2022-11-10
PKU的临床表现有______、_______、_______,____________。
小儿染色体病中最常见的为()
时间:2022-11-09
患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。为明确诊断应紧急检查的项目包括()
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是()
时间:2022-11-08
先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()
男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()
粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()
简述肝豆状核变性的临床特征?
肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()