伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）
原发性视网膜色素变性的诊断依据包括（）
视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()
肝豆状核变性是一种遗传性（）障碍所致的（）和（）损害为主的疾病。
视网膜色素变性的遗传方式可表现为
视网膜色素变性是一组遗传病，其遗传方式为（）
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，是一种具有家族遗传倾向的先天性疾病，一般少儿时期即发病，但就其临床特征而言，不会出现的情况是（）
肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。
视网膜色素变性的遗传方式可表现为（）
伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）
脊髓空洞症是一种慢性进行性脊髓变性疾病，病变最常见于（）
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，是一种具有家族遗传倾向的先天性疾病，一般少儿时期即发病，但就其临床特征而言，不会出现的情况是（）。
肝豆状核变性是一种______遗传的______代谢缺陷病。
视网膜色素变性的遗传方式可表现为（）。
12、遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）是一种罕见、使人衰弱且常常致命的遗传性疾病。
