2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意()。
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是()
男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
社会性别女性,17岁,染色体核型为46XX,阴蒂粗大,最可能的诊断()
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意()
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是()。
2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为()
女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-2
2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q2
患儿男,2岁。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()