2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（）
女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q)，最可
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2
男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2
女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，一2l，+t（21q21q)，其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q
患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
一位外貌为女性的患者因婚后不孕.原发性闭经就诊,经检查腹股沟部有一包块,核型为46,XY,应怀疑（）
