属常染色体隐性(AR)遗传的神经系统疾病是()

A . 肝豆状核变性 B . 糖原累积病 C . 苯丙酮尿症 D . 粘多糖病 E . 21-三体综合征

A . 21-三体综合征 B . 先天性肾上腺皮质增生症 C . 糖尿病 D . 先天性甲状腺功能减低症 E . 苯丙酮尿症

A . 神经纤维瘤病Ⅰ型 B . 脊髓小脑性共济失调 C . Huntinton舞蹈病 D . 肝豆状核变性 E . 结节性硬化

A . A.家系中患者的分布呈散发 B . B.疾病在家系成员中的传递是不连续的 C . C.患者的父母往往一方是患者 D . D.他们的子代有1/2的患病可能性 E . E.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病

A . 正确 B . 错误

A . A.铜摄取障碍 B . B.铜蓝蛋白（CP）合成障碍 C . C.胆道排铜障碍 D . D.细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积 E . E.溶酶体缺陷

A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

A . A．肝豆状核变性 B . B．糖原累积病 C . C．苯丙酮尿症 D . D．粘多糖病 E . E．21-三体综合征

A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

A . A．苯丙酮尿症 B . B．糖原累积病I型 C . C．肝豆状核变性 D . D．粘多糖病工型 E . E．粘多糖病Ⅱ型

A . A.苯丙酮尿症 B . B.糖原累积病 C . C.肝豆状核变性 D . D.黏多糖病 E . E.Turner综合征

A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病 E . Turner综合征

A . A．21-三体综合征 B . B．先天性肾上腺皮质增生症 C . C．糖尿病 D . D．先天性甲状腺功能减低症 E . E．苯丙酮尿症

A . A．神经纤维瘤病Ⅰ型 B . B．脊髓小脑性共济失调 C . C．Huntinton舞蹈病 D . D．肝豆状核变性 E . E．结节性硬化

A . A．软骨发育不全 B . B．石骨症(轻型) C . C．皮肤骨膜肥厚症 D . D．颅锁骨发育不全 E . E．石骨症(重型)

A . 脆性x染色体脑发育迟缓 B . 家族性肌萎缩侧索硬化 C . 假肥大性肌营养不良 D . 家族性帕金森病PD1型 E . 家族性帕金森病青年型

A . A．脊髓性肌萎缩 B . B．亨廷顿病 C . C．2A型进行性肌阵挛性癫痫 D . D．肝豆状核变性病 E . E．家族性帕金森病青年型

A．A.苯丙氨酸氧化酶 B．B.苯丙氨酸羧化酶 C．C.苯丙氨酸羟化酶 D．D.苯丙氨酸还原酶

A、Turcot综合征 B、Peutz-Jeghers综合征 C、Cronkhite-Canada综合征 D、FPA E、Gardner综合征

A．婴儿型多囊肾 B．成人型多囊肾 C．囊性肾结构不良 D．单纯性肾囊肿 E．髓质海绵肾