患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。首先考虑的诊断有（）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
患儿男，11个月。因面色苍白1个月就诊，患儿生后一直单纯母乳喂养，未添加辅食。查体：精神萎靡，生长发育落后于同龄儿，反应迟钝，头发枯黄，前囟2cm×2cm，皮肤、黏膜和甲床苍白。心、肺无异常，血红蛋白75g/L，血涂片检查见红细胞体积小，中央淡染区扩大。该患儿最可能是（）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
1岁零6个月男婴，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（-），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿可诊断为（）
患儿男，14岁，初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力，勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑，取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊，检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳，未引出精神病性症状，IQ65。诊断该病的必要条件不包括（）
患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。进一步处理有（提示实验室检查：血FT30.2pmol/L，FT43.2pmol/L，TSH23mU/L。）（）
6[案例题]1岁零6个月男婴，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（-），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿不会出现的现象是（）
患儿，女，1岁6个月，出生体重3千克，出生后，较同龄儿发育慢，吃奶慢、 常咳嗽，10个月时因发热咳嗽去医院就诊，被发现心脏有杂音。此次两天前开始咳嗽。1天来开始发热，咳嗽加重而入院。查体；神清生长发育落后消瘦，体重8.5KG，体温38.5度，心前区稍膨隆，心界稍大，心律齐、心率144次/分，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ／6级粗糙收缩期吹风氧杂音，肺动脉第2音增强。两肺叩诊清音，两侧脊柱旁和肺底可闻散在中小湿啰音。肝肋下1cm。该患儿最可能的临床诊断是什么？
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
1岁零6个月男婴，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（-），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。患儿下列起始治疗措施有哪项不妥当（）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
1岁零6个月男婴，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（-），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿不会出现的现象是（）
患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。为明确诊断，应检查（）
6[案例题]1岁零6个月男婴，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（-），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。患儿下列起始治疗措施有哪项不妥当（）
男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
