患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。首先考虑的诊断有（）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。本病的治疗措施不包括（）
男，1岁半。生长发育迟缓，不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
患儿男，14岁，初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力，勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑，取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊，检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳，未引出精神病性症状，IQ65。与患儿疾病的严重程度一致者约占该病全部患者的（）
患儿1岁半。高位产钳助产，产时苍白、窒息，生后4个月冲头发呆发作，每天10余次，智力发育落后，还不能独坐，临床诊断为LennoX-Gastaut综合征。其脑电图改变应是（）
患儿男，14岁，初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力，勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑，取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊，检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳，未引出精神病性症状，IQ65。该患儿最可能的临床诊断是（）
患儿男，14岁，初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力，勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑，取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊，检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳，未引出精神病性症状，IQ65。诊断该病的必要条件不包括（）
患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。进一步处理有（提示实验室检查：血FT30.2pmol/L，FT43.2pmol/L，TSH23mU/L。）（）
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
患儿男，3岁2个月，因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬，2岁会站，至今不能独立行走，只会喊“妈”。平时食量少，排粪每2天1次，精神状态较差，呼之反应差。查体：体重12kg，身高88cm。为明确诊断，应检查（）
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑
男孩，1岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体：生长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张カ低下，最可能的诊断是（）
