若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21)则表明在其体内的染色体发生了()
A . 缺失
B . 倒位
C . 易位
D . 插入
E . 重复
相似题目
-
染色体核型46,XY,del6q表示()
A . A.6号染色体短臂部分缺失
B . B.6号染色体长臂部分缺失
C . C.多一条6号染色体长臂
D . D.6号染色体长臂易位
E . E.6号染色体短臂倒位
-
染色体核型46,XY,del6q表示()
A . 6号染色体长臂部分缺失
B . 6号染色体短臂部分缺失
C . 多一条6号染色体长臂
D . 6号染色体长臂易位
E . 6号染色体短臂倒位
-
社会性别女性,17岁,染色体核型为46XX,阴蒂粗大,最可能的诊断()
A . A.女性假两性畸形
B . B.男性假两性畸形
C . C.睾丸女性化综合征
D . D.生殖腺发育异常
E . E.真两性畸形
-
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
A . 肝豆状核变性
B . 苯丙酮尿症
C . 先天性卵巢发育不全
D . 先天性睾丸发育不全
E . 21-三体综合征
-
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
A . A.肝豆状核变性
B . B.苯丙酮尿症
C . C.先天性卵巢发育不全
D . D.先天性睾丸发育不全
E . E.21-三体综合征
-
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
A . 肝豆状核变性
B . 苯丙酮尿症
C . 先天性卵巢发育不全
D . 先天性睾丸发育不全
E . 21-三体综合征
-
女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
A . 60%
B . 70%
C . 80%
D . 90%
E . 100%
-
若某个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为()
A . 常染色体结构异常的嵌合体
B . 常染色体数目异常的嵌合体
C . 性染色体结构异常的嵌合体
D . 性染色体数目异常的嵌合体
E . 常染色体三体综合征
-
核型为46,XX,体内有卵巢,外生殖器类似男性,这种属于哪种类型的两性畸形?
-
若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表示该个体为:
-
一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:______。
A. 体细胞染色体不分离
B. 减数分裂染色体不分离
C. 染色体丢失
D. 双受精
E. 核内复制
-
患者的染色体核型为46XX/46XY,体内同时有卵巢和睾丸,为__________畸形,若染色体核型为46,XX,体内的生殖腺为卵巢,而外生殖器类似男性,为__________畸形,若染色体核型为46,XY,生殖腺为睾丸,而外生殖器似女性,则为__________畸形。
-
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4m
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
肝豆状核变性
-
经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为______患者。
A.染色体倒位
B.染色体丢失
C.环状染色体
D.染色体部分丢失
E. 嵌核体
-
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-2
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
-
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q2
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
-
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,一2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,一21,21,+t(21q
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,一2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,一21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
-
21-三体综合征的最常见核型为()A、47,XX(或XY),+21B、46,XX(或XY)/47,+21C、46,XX(或XY),-14,+t
21-三体综合征的最常见核型为()
A、47,XX(或XY),+21
B、46,XX(或XY)/47,+21
C、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D、46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E、46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
-
若某个人核型为46,XX,del(1)(pter→q21))则表明在其体内的染色体发生了()
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
-
某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在体内染色体发生了()
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
-
某人型46,XX,del(1)(pter→q21)则表明在体内染色体发生了()
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
-
若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18,则表明该个体为
A:常染色体结构异常
B:常染色体数目异常的嵌合体
C:性染色体结构异常
D:性染色体数目异常的嵌合体
-
若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为()。
A.常染色体结构异常
B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常
D.性染色体数目异常的嵌合体
E.性染色体结构异常的嵌合体