肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

A . A．钙 B . B．铁 C . C．铜 D . D．磷 E . E．锰

A . 上皮细胞层 B . 基质层 C . 前弹力层 D . 后弹力层 E . 内皮细胞层

A . 美多巴 B . 新斯的明 C . 苯妥英钠 D . 青霉胺 E . 氟哌啶醇

A . 选细粮作为主食 B . 避免摄取过高热量 C . 低铜膳食 D . 奶类含铜量高避免食用 E . 低铁膳食

A . 肝脏损害 B . 溶血性贫血 C . 角膜K-F环 D . 神经精神损害 E . 肾脏损害

A . A．大脑皮质 B . B．基底神经节 C . C．小脑半球 D . D．丘脑黑质 E . E．脑干网状系统

A . A．性染色体显性遗传病 B . B．性染色体隐性遗传病 C . C．常染色体隐性遗传病 D . D．常染色体显性遗传病 E . E．以上都不是

A . 常染色体显性遗传 B . 肝不能合成铜蓝蛋白 C . 胆汁中铜排出增多 D . 肠道吸收铜增多 E . 尿中排铜减少

A . 无症状时尿铜即可排出 B . 肝症状多见于起病年龄较小者 C . 神经症状多见于年龄较大儿童 D . K-F环在发病早期出现 E . 少数患儿有范可尼综合征症状

A . A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害 B . B.脑退行性病变和角膜K-F环 C . C.CT特征性改变肝肿大 D . D.贫血和锥体外系症状 E . E.肝硬化及锥体外系症状

A . 上皮细胞层 B . 基质层 C . 前弹力层 D . 后弹力层 E . 内皮细胞层

A . 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl） C . 染色体核型为：45，XO/46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

A . 血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高 B . 血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高 C . 血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高 D . 血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高 E . 尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高

A . 上皮细胞层 B . 基质层 C . 前弹力层 D . 后弹力层 E . 内皮细胞层

A . A.限制吃食含铜高的食物 B . B.应用青霉胺 C . C.减少铜的摄入和增加铜的排出 D . D.应用锌剂 E . E.肝移植

A . A．上皮细胞层 B . B．基质层 C . C．前弹力层 D . D．后弹力层 E . E．内皮细胞层

A . A．上皮细胞层 B . B．前弹力层 C . C．基质层 D . D．后弹力层 E . E．内皮细胞层

A . H1069G B . P992L C . R778L D . R919G E . T935M

A . 上皮细胞层 B . 前弹力层 C . 基质层 D . 后弹力层 E . 内皮细胞层

A . 上皮细胞层 B . 前弹力层 C . 基质层 D . 后弹力层 E . 内皮细胞层

A . 上皮细胞层 B . 前弹力层 C . 基质层 D . 后弹力层 E . 内皮细胞层

A . 正确 B . 错误

A．ATP7B B．TSHB C．LDL D．TAT E．FAH