患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意()。
患者16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(TannerI),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerI),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为()
变异型K1inefe1ter综合征中,X染色体越多智力障碍越轻。
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是()
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX()
患者16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(tannerⅠ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(tannerⅠ),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意()
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为()。
患者16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(tannerⅠ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(tannerⅠ),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为()。
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是()
患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。染色体核型检查为45,XO,可以确诊()
患者16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史,有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(TannerⅠ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是()。
Turner综合征为一先天性性分化异常疾病,其典型病例染色体核型为47,XXY。
Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是().
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4m
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者
先天性卵巢发育不全综合征的核型是()。A. 45,X B. 47,XXY C. 47,XX(XY),+21 D. 4
一个Turner综合征患者的核型为45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友病,但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源?()
20岁,未婚女性,身高150cm,第二性征发育不良,月经从未来潮,染色体核型为45,XO,该患者闭经属于