患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
一先天性特发性眼球震颤病人，中间带（Nullpoint）在右侧，双眼配戴三棱镜时，其三棱镜底的方向（）
鼻部脑膜脑膨出系一先天性新生儿和疾病，多发生于儿童。
女性假两性畸形()男性假两畸形()单纯生殖腺发育异常()真两性畸形()Turner综合征()
女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
Turner综合征有35％的患儿伴有先天性心脏病，最多见（）
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。()
Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）
肿瘤是失去了正常生物调控的异常生长、分化的细胞和组织，其区别于其他疾病的临床特征是()
先天性曲细精管发育不全又称K1inefe1ter综合征，是性分化异常中最常见的一种。
染色体病或称染色体综合征仅指因染色体数目异常而发生的疾病()
复发性口疮是口腔黏膜病的最常见的一种病，其发病年龄多在（）岁；其典型表现为（）溃疡；一般7～14日愈合。
Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）.
典型临床表现为节段性分离性感觉障碍，病变节段支配区肌萎缩及营养障碍，描述的疾病是（）
肿瘤是失去了正常生物调控的异常生长、分化的细胞和组织，其区别于其他疾病的临床特征是（）
Turner综合征的典型体征为（)。
下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症
属于多基因疾病的一项是（)A．精神分裂症B．血红蛋白病C．21-三体综合症D．先天性甲状腺功能减退症E．
一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源？（)
克氏综合征，属一种先天性疾病。来源于受精的卵子或精子的性染色体发生不分离现象所致的染色体异常，卵子为22+XX；或精子为22+XY。
