1岁小孩,因两性畸形来诊。查体:患儿营养发育可,精神反应可,皮肤黝黑,尤以外阴部皮肤明显,皮肤弹性好,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大;外阴表现为女性,阴蒂肥大,阴唇轻融合,尿道口位于阴蒂下面,类似男性尿道下裂样改变;智能正常。诊断何种疾病()
男,6个月,出生后发现尿道下裂,尿道开口于阴茎腹侧。该患者尿道下裂的分型为()。
1岁小孩,因两性畸形来诊。查体:患儿营养发育可,精神反应可,皮肤黝黑,尤以外阴部皮肤明显,皮肤弹性好,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大;外阴表现为女性,阴蒂肥大,阴唇轻融合,尿道口位于阴蒂下面,类似男性尿道下裂样改变;智能正常。最恰当的处理()
患者男性,20岁。出生后家属发现其尿道口位于阴茎腹侧中段,10年前在某医院行尿道下裂修复术,具体术式不详,术后发现尿道开口仍位于阴茎腹侧冠状沟下约1cm处。现患者可站立排尿,但排尿不畅,尿线细且有分叉,阴茎勃起时无向下弯曲。10年间患者饮食、排便均正常,体重随生长发育正常增长。患者既往体健,否认结核、菌痢病史,否认外伤、输血史,预防接种史不详,有头孢菌素类和吉他霉素过敏史。该患者下一步较为合理的治疗方案是()。
患者,男,22岁。尿道流脓伴排尿痛1周。发病2天前有不洁性交史。发病后即自服抗生素。体格检查:尿道口见较多黄色脓性分泌物。尿道分泌物涂片革兰染色未发现革兰阴性双球菌。该患者处理上应首先采取的方法是()。
人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病,这意味着白化症患者的双亲必须()。
基因疗法是一种全新的治疗方式。科学家发现,遗传密码对一切生物都是通用的,他们想到利用对人体无害的逆转录病毒充当载体,把正常基因输送到人体内。这个过程是先从患者身上取下一些细胞,然后把正常基因嫁接到病毒上,再让这些病毒去感染取出的人体细胞,让它们把正常基因插入细胞的染色体中,这样人体细胞就能够获得正常的基因,来取代原有的异常基因。把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定数量后送回患者体内,这些细胞就会发挥“医生”的功能治好疾病。对“基因疗法”理解正确的是( )。
大量事实证明,孟德尔发现的基因遗传行为与染色体的行为具有平行关系。下列表述中,哪一项不是在此基础上所做的推测()
患者男性,20岁。出生后家属发现其尿道口位于阴茎腹侧中段,10年前在某医院行尿道下裂修复术,具体术式不详,术后发现尿道开口仍位于阴茎腹侧冠状沟下约1cm处。现患者可站立排尿,但排尿不畅,尿线细且有分叉,阴茎勃起时无向下弯曲。10年间患者饮食、排便均正常,体重随生长发育正常增长。患者既往体健,否认结核、菌痢病史,否认外伤、输血史,预防接种史不详,有头孢菌素类和吉他霉素过敏史。该患者需要进一步完善具有重要诊断价值的检查是()。
患者,男,22岁。尿道流脓伴排尿痛1周。发病2天前有不洁性交史。发病后即自服抗生素。体格检查:尿道口见较多黄色脓性分泌物。尿道分泌物涂片革兰染色未发现革兰阴性双球菌。该患者诊断上应首先考虑()。
“基因地理”项目启动了,来自10个国家的人类遗传学家,将用5年时间共同探寻人类在地球上的迁徙史,并绘制一张尽可能详尽的人类迁徙地图。如果说10年前启动的国际人类基因组计划主要关注人类的公共信息,那么“基因地理”项目则着眼于人与人之间的遗传差异。已有的遗传学证据表明,人类起源于非洲。随着人们的流动和杂居,人的基因会发生变异,分析测试特定地区人的基因样本,可以找到他们遗传基因的不同特征,从而发现人类的迁徙轨迹。根据上文可知,“基因地理”项目的研究途径是( )。
人类的许多性状呈常染色体显性遗传,决定短指症的基因为显性基因A,正常为隐性基因a,两个均为杂合子的短指症患者婚配,生育短指症患者的概率为()。
人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病,这意味着白化症患者的正常双亲必须( )。
对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现: 780 名女生中有患者 23 人,携带着 52 人, 820 名 男生中有患者 65 人,那么该群体中色盲基因的概率是:
人白化症是常染色体单基因隐性遗传病,某个白化症患者的正常双亲属于( )。
父母双方的精卵细胞中染色体的数目各为 23 个,受孕的配子染色体为 23 对,共 46个。人的相貌特征就是由细胞内染色体的遗传物质—基因决定的。每个染色体都有它特定的构造和形状。据研究,每个染色体上的基因大约有 1250 个,按排列组合规划,可产生无数不同的配子。目前,一些学者认为,人的基因数目在 100 万~200万个之间,也就是说,即使两个孪生子,其染色体上的基因排列出现完全相同的机会,也仅有 70万亿分之一到80 万亿分之一。因此,世界上长得一模一样的人是不存在的。 这段文字意在说明()。
基因疗法是一种全新的治疗方式。科学家发现,遗传密码对一切生物都是通用的,他们想到利用对人体无害的逆转录病毒充当载体,把正常基因输送到人体内。这个过程是先从患者身上取下一些细胞,然后把正常基因嫁接到病毒上,再让这些病毒去感染取出的人体细胞,让它们把正常基因插入细胞的染色体中,这样人体细胞就能够获得正常的基因,来取代原有的异常基因。把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定数量后送回患者体内,这些细胞就会发挥“医生”的功能治好疾病。
是下列哪位科学家根据自己研究成果创立了基因论,把抽象的基因概念落实在染色体上,大大地发展了遗传学()
科学研究过程一般包括发现问题、提出假设、实验验证、数据分析、得出结论等。在孟德尔探究遗传规律的过程中,导致科学研究过程一般包括发现问题、提出假设、实验验证、数据分析、得出结论等。在孟德尔探究遗传规律的过程中,导致孟德尔发现问题的现象是 [ ]等位基因随同源染色体分开而分离 B.具一对相对性状亲本杂交,F 2 表现型之比3:1 C.F 1 与隐性亲本测交,后代表现型之比1:1 D.雌雄配子结合的机会均等
基因性状、疾病之间有着非常复杂的关系,破译这一关系最原始的方法是上世纪中叶建立的基因连锁分析:通过比较受遗传疾病影响的家族中不同成员的染色体条带或遗传标记的异同,在染色体上定位致病基因。这种方法在研究单基因遗传病方面取得了很多成绩,但其缺点是分辨率有限,很难准确地定位到单个基因上。这段文字意在说明()
下列科学发现与研究方法相一致的是()①孟德尔进行豌豆杂交试验,提出遗传定律 ②萨顿研究蝗虫的减数分裂,提出假说“基因在染色体上” ③摩尔根进行果蝇杂交实验,证明基因位于染色体上 ④科学家获得不同形态的细胞器 ⑤研究分泌蛋白的形成过程
8、定位克隆功能克隆的正确步骤是? ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序,明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因
美国国家人类基因组研究所确认人的X染色体上存在1098个编码蛋白质的基因,而Y染色体上仅有78个基因,其中54个基因在X染色体上存在等位基因。这些基因的异常常会导致伴性遗传病,下面有关叙述正确的是()