患儿，9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检：皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，红细胞数2.2×1012/L，网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆。便常规：未见异常，潜血阴性。该患儿致病的主要原因是（）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
女，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
患儿，9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检：皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，红细胞数2.2×1012/L，网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆。便常规：未见异常，潜血阴性。该患儿的发病机制是（）
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
患儿7个月，皮肤蜡黄，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大。血象：MCV97fl，MCH32pg，MCHC0.3，Hb正常，网织红细胞正常，骨髓象出现巨红细胞，胞核发育落后于胞浆。应诊断为（）
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
患儿，9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检：皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，红细胞数2.2×1012/L，网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆。便常规：未见异常，潜血阴性。治疗措施除积极治疗腹泻外，首选的是（）
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
男孩，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选（）
男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、 智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸 形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。 首先考虑的诊断是：
1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
