男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。最佳治疗方案是（）
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。本病的治疗措施不包括（）
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。符合该患儿诊断的实验室检查结果是（）
患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（），三氯化铁试验（）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36.0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70 cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72/min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是
男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（)。为明确诊断。最应进行哪项
1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
