粘多糖病(mucopolysaccharidosis)

A . PCR分析 B . 尿液粘多糖检测 C . 特异性的酶活性 D . DNA分析 E . 骨骼X线检查

A . A.进行性智能迟滞 B . B.骨骼的X线检查 C . C.尿粘多糖测定 D . D.白细胞粘多糖颗粒检查 E . E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

A . A.PCR分析 B . B.尿液粘多糖检测 C . C.骨骼X线检查 D . D.DNA分析 E . E.特异性的酶活性测定

A . A．PCR分析 B . B．尿液粘多糖检测 C . C．骨骼X线检查 D . D．DNA分析 E . E．特异性的酶活性测定

A . PCR分析 B . 尿液粘多糖检测 C . 特异性的酶活性测定 D . DNA分析 E . 骨骼X线检查

A . A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B . B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C . C．进行性智能迟滞 D . D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩 E . E．胃肠道畸形

A . A．进行性智能迟滞 B . B．骨骼的X线检查 C . C．尿粘多糖测定 D . D．白细胞粘多糖颗粒检查 E . E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

A . A．酶缺陷 B . B．临床表现 C . C．基因型 D . D．酶缺陷+临床表现 E . E．基因型+临床表现

A . A．编码基因5q13/q14 B . B．编码基因4p16.3 C . C．编码基因12q14 D . D．编码基因Xq27/q28 E . E．编码基因7q21.1-q22

A . A．线粒体 B . B．溶酶体 C . C．细胞核 D . D．高尔基体 E . E．内质网

A . 血细胞、血清或成纤维细胞 B . 肝细胞 C . 尿液 D . 脑脊液 E . 骨骼

A . 血液中透明质酸（HA）含量升高 B . 先天性缺乏合成GAG的酶 C . 硫酸皮肤素蛋白聚糖和硫酸化程度降低 D . 氨基聚糖（GAG）和蛋白聚糖（PG）及其降解中间产物在体内一定部位堆积 E . GAG和PG合成酶缺陷

A . A.酶缺陷 B . B.临床表现 C . C.基因型 D . D.酶缺陷+临床表现 E . E.基因型+临床表现

A . A．肝细胞 B . B．骨骼 C . C．尿液 D . D．脑脊液 E . E．白细胞、皮肤成纤维细胞

A . 面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B . 骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C . 进行性智能迟滞 D . 角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩 E . 胃肠道畸形

A . 酶缺陷 B . 临床表现 C . 基因型 D . 基因型临床表现 E . 酶缺陷临床表现

A . A．粘多糖病I型 B . B．粘多糖病Ⅱ型 C . C．粘多糖病Ⅲ型 D . D．粘多糖病Ⅳ型 E . E．粘多糖病Ⅵ型

A . X染色质检查 B . ChE测定 C . 甲苯胺蓝定性试验 D . ALP测定 E . γ-GT测定

A . 线粒体 B . 溶酶体 C . 细胞核 D . 高尔基体 E . 内质网