患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。以下哪项检查对确立诊断最有意义()

A.血糖5.4mmol/L B.血清钠128mmol/L C.脑电图为广泛θ波 D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号 E.白细胞ASA活性增高

时间:2023-01-06 11:52:03

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