患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。
患儿，男，5个月。出生时即被家属发现右颊部稍红斑片，哭闹时颜色加深，逐渐增大，大小约2.0cm×1.5cm，稍高于皮肤。目前的治疗方法首选（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为（）
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。诊断首先考虑（）。
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。其可能的并发症中，不包括（）
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。如果首选的方法治疗效果不佳，可选择（）。
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块，此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血，未引起重视，一直未予治疗。查体：右面部有面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。该患者的诊断首先考虑（）
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。诊断首先考虑（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。其可能的并发症中，不包括（）。
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。治疗的首选方法是（）。
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块，此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血，未引起重视，一直未予治疗。查体：右面部有面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。该病目前治疗的首选方法是（）。
男性，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。如果首选的方法治疗效果不佳，可选择（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。该病属于哪种类型的疾病（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。在以下诊断中，可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良
患者男，36岁。出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦斑块，界限清晰。此后随着年龄增长，斑块也逐渐增大，颜色加深，并出现结节，易擦破出血。查体：右面部有一面积约10cm×10cm的暗红色斑块，稍突出皮肤表面，表面有两个约2cm×2cm的结节。临床诊断首先考虑A、草莓状血管瘤
