高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()强直性肌营养不良的致病基因位于()
Wilson病的致病基因为（）
下列哪些是家族性息肉病的特点()
Wilson病的致病基因为（）
可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有（）
毛囊角化病的致病基因为（）
下图为甲病（A、a）和乙病（B、b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题： https://assets.asklib.com/psource/2016022717124796059.jpg （1）甲病的致病基因位于_____染色体上，属于_____性遗传病；乙病的致病基因位于染色体上，属于_____性遗传病。 （2）Ⅱ-8的基因型为_____。 （3）假如Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育，生出患甲病孩子的概率是_____。
不会导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
Hailey-Hailey病的致病基因为
患者男，40岁，因“无痛性肉眼血尿2个月”来诊。既往患视网膜血管瘤。有肾癌家族史。仍诊断为VHL病的依据有（）（提示VHL基因测序未发现异常。）
家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于（）
毛囊角化病的致病基因为
可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有（）
病历摘要：患者，男性，60岁，2年前出现右上肢不自主震颤，静止性出现，活动时可减轻。情绪激动时加重，症状渐加重，1年前发展至右下肢及头部，近半年左侧肢体亦受累，伴动作迟缓。既往无高血压、糖尿病史，家族成员无类似病例。体查：神志清，表情呈面具样，双瞳孔等大、等圆、光反射存在。头部、口唇、四肢均见不自主震颤。四肢肌张力呈齿轮样增高，四肢肌力Ⅴ级，病理征未引出，行走呈慌张步态。关于帕金森病的病理及生化下列哪些正确（）
病历摘要：患者，男性，60岁，2年前出现右上肢不自主震颤，静止性出现，活动时可减轻。情绪激动时加重，症状渐加重，1年前发展至右下肢及头部，近半年左侧肢体亦受累，伴动作迟缓。既往无高血压、糖尿病史，家族成员无类似病例。体查：神志清，表情呈面具样，双瞳孔等大、等圆、光反射存在。头部、口唇、四肢均见不自主震颤。四肢肌张力呈齿轮样增高，四肢肌力Ⅴ级，病理征未引出，行走呈慌张步态。诊断帕金森病的四项主征是（）
患者男，40岁，因“无痛性肉眼血尿2个月”来诊。既往患视网膜血管瘤。有肾癌家族史。仍诊断为VHL病的依据有（提示VHL基因测序未发现异常。）（）
基因治疗帕金森病的主要途径有（）
亨廷顿病的致病基因是（）
Hailey-Hailey病的致病基因为（）
家族性帕金森病1型与遗传型帕金型青年帕金森病的区别点在于()
面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()
有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（）
2、家族性帕金森病-PD1型的分子病理是因为 基因突变所致。
