因角蛋白K1和K10基因突变所致()。
多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有()
由基因突变而引起的蛋白质的质和量异常所致的疾病是()
因谷氨酰胺转氨酶I(TGMI)基因突变所致()。
FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
假性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于()
女,4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。Siemens大疱性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致,病变局限于()
我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()
人类有很多遗传性疾病是由于基因突变所致。
因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致()。
性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于()。
因谷氨酰胺转氨酶Ⅰ(TGMI)基因突变所致()
患儿女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。Siemens大疱性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致,病变局限于()。
抑癌基因RB1突变所致()。
DNA重排技术将2种以上同源基因中的正突变结合在一起,通过DNA的碱基序列的(),形成新的突变基因,属于()。
研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为()
四种SIR基因在抑制HML和HMR位点的结合型基因的表达时是必需的,在Haplord细胞中,四种基因中任何一个发生突变,都不能结合,为什么?
对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿”,但最新研究发现,基因是导致一些胖人不愿运动的原因——懒是SLC35D3基因突变所致,下列叙述正确的是()
2、家族性帕金森病-PD1型的分子病理是因为 基因突变所致。