镰状细胞贫血是因为血红蛋白β链基因上哪种突变引起的（）
因角蛋白K1和K10基因突变所致（）。
多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）
基因突变引起的蛋白质结构改变，主要变化在（）
眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的()
DMD的发病是由负责下述哪种蛋白合成的基因异常所致()
白化病是（）代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏酪氨酸
骨吸收后被混乱的骨质所替代的疾病是()肾排磷能力下降，引起的骨骼异常的疾病是()骨质疏松可诱发的疾病是()绝经后的高龄妇女最常见的疾病是()几乎总是由维生素D或磷酸盐缺乏所致的疾病是()
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的（）
自发性动物模型是指实验动物未经任何有意识的人工处理，在自然情况下自发产生疾病，由基因突变导致疾病，并经定向培育而稳定遗传的实验动物。利用这类动物疾病模型来研究人类疾病的缺点是（）。
可用于解释上述疾病的机制是共同通道学说()幽门螺杆菌-胃泌素-胃酸学说()胰管内蛋白沉淀致小胰管阻塞，胰液流出受阻()κ-ras基因第12号密码子的点突变()幽门螺杆菌所致粘膜炎症削弱了粘膜的保护作用()
人类有很多遗传性疾病是由于基因突变所致。
有人用月见草作实验材料，发现了一个新的突变表型，如何决定这是由基因突变引起的，还是由基因重组引起的？
实验动物未经任何有意识的人工处理，在自然情况下自发产生疾病，由基因突变导致疾病，并经定向培育而稳定遗传的实验动物，称为：（）
研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为（）
DMD的发病是由负责下述哪种蛋白合成的基因异常所致（）
由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是（）
镰形细胞贫血症是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β一链变异是由下列()突变造成的。
1、亨廷顿病已知的分子病理是因为Huntingtin蛋白编码基因的 三联体扩展异常所致。
发生突变时，某基因中一个碱基被置换，从而必然引起蛋白质氨基酸序列表达的改变。（）
