伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()
我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()
伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型是()
脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()
FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括()
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()
脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见()
我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型为()
伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型是()
脱髓鞘不包括()橄榄脑桥小脑萎缩是一种以共济失调为主的常染色体显性遗传性疾病。
近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()
脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是()
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()
Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()
脊髓小脑性共济失调(SCA)各亚型有各自的特点,其中SCA1的特点是()
小脑病变常出现共济失调、眼球震颤、构音障碍、肌张力减低、偏瘫等体征
白化病是由于常染色体的显性基因造成的。()
常染色体的显性基因造成了白化病。()
(共用题干)女性,40岁,5年来反复出现视力减退和肢体运动功能障碍,逐渐加重。查体有小脑性共济失调、脊髓受累体征和左侧视神经乳头呈苍白色。脑脊液寡克隆IgG带阳性,MRI示侧脑室体旁数个类圆形斑块状病灶,呈长T1长T2信号 本例最可能的诊断是