2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致()
6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
患者女,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是(提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴,Apgar评分10分,女婴发育良好。)()。
5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
染色体核型分析的指征不包括()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
根据其安全性及可靠性,目前常用的产前染色体核型分析的诊断方法是()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
患者女,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是()(提示:患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴,Apgar评分10分,女婴发育良好。)
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
中期染色体是最好的染色体核型分析材料。()
唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是()
一个个体中检测到三个不同的染色体核型细胞系,这种情况称为()。
不需做染色体核型分析的疾病有()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
在进行人类核型分析时,Y染色体应归到()组。
人类的X染色体在核型分析时应归到()
AML染色体核型分析预后良好()
人类染色体显带核型分析在临床上可以解决()