2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
闭经时行垂体功能检查,包括血FSH、LH、PRL,放免测定,垂体兴奋试验,蝶鞍X线摄片,染色体核型分析等。()
患者,女性,65岁,缓慢起病,有乏力、疲倦,常出现咳嗽、咽痛,血象检查有全血细胞减少,可见巨大红细胞,骨髓象出现两系病态造血,遗传学检查有克隆性染色体核型异常。应鉴别的疾病有()
染色体核型分析的指征不包括()
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
不需做腰椎穿刺的疾病是()
患者男,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176cm,体重79kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3ml,质韧,阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有(提示患者染色体核型为47,XXY。)()。
Turner综合征为一先天性性分化异常疾病,其典型病例染色体核型为47,XXY。
患者男,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176cm,体重79kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3ml,质韧,阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有()(提示:患者染色体核型为47,XXY。)
根据其安全性及可靠性,目前常用的产前染色体核型分析的诊断方法是()
闭经时行垂体功能检查,包括血FSH、LH、PRL放免测定,垂体兴奋试验,蝶鞍X线摄片,染色体核型分析等。
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
中期染色体是最好的染色体核型分析材料。()
唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是()
具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组
染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变,但不能检测片段大小<5×106bp的微缺失。()
下列感染性疾病中,创而不需做清创引流的是()
在进行人类核型分析时,Y染色体应归到()组。
人类的X染色体在核型分析时应归到()
AML染色体核型分析预后良好()
人类染色体显带核型分析在临床上可以解决()
7.分析染色体核型最好选择有丝分裂中期的细胞。