脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一组以()和()的进行性变性为主要特征的遗传性疾病。根据发病年龄和临床表现,可分为四型,即()、()、和()。
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
鱼鳞病常见的临床类型有()()()()()。
血友病是一组遗传性凝血障碍的出血性疾病,下列哪组最多见()
性联遗传性寻常鱼鳞病的临床特点()
性联遗传性寻常鱼鳞病的皮损特点()
视网膜色素变性是一组遗传病,其遗传方式为()
掌跖角化病是一组以掌跖部()为特征的遗传性皮肤病。
汗孔角化症是一种较为常见的遗传性皮肤病,具有一定遗传异质性,其临床亚型有()。
病因不明,可能与免疫性炎症有关()是一组少见的双眼遗传性具有病理组织学特征的改变()维生素A缺乏()角膜周边部基质内的类脂质沉积()累及前弹力层的表浅角膜钙化变性()
鱼鳞病在临床上最常见的是()
气性坏疽的病原菌是一组G+梭状芽孢杆菌,最常见和最重要的是()
()是一组临床上极为常见的心血管综合症,是多数器质性心脏病人几乎不可避免的结局。
掌跖角化病是一组以掌跖部_____________为特征的遗传性皮肤病。
表皮松解型角化过度鱼鳞病的遗传类型是
神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常,常染色体显性遗传性疾病,常见的有_____________、______________和________________等。
气性坏疽的病原菌是一组G+梭状芽孢杆菌,最常见和最重要的是()。
皮粒面的毛孔扁圆,毛孔清楚,几根组成一组,排列呈鱼鳞状的真皮为()
寻常型鱼鳞病()A、颗粒层增厚B、系常染色体隐性遗传C、皮损好发于四肢屈侧D、瘙痒剧烈E、表皮中丝
鱼鳞病(ichthyosis)是一组常见的_____遗传性皮肤病。临床上以_____为特点。常见的临床类型包括____
下列哪类鱼鳞病为常染色体显性遗传()
FTLD是一组具有局限性()萎缩的临床、病理和遗传异质性疾病