先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A . A.单用生长激素 B . B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素 C . C.单用雌激素 D . D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C . 染色体核型为：45，XO／46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

A . Turner综合征 B . 先天性肾上腺皮质增生（CAH） C . 雄激素不敏感综合征 D . 混合性生殖腺发育不全 E . 单纯性生殖腺发育不全

A . A.无需治疗 B . 单纯应用人生长激素 C . 补充甲状腺素+雌激素 D . 应用重组人生长激素+雌激素 E . 补充雌激素

A . A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B . B.染色体核型为：45，X/46，XX C . C.染色体核型为：45，X D . D.染色体核型为：48，XXXY E . E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

A . A.45，XO B . B.45，XO／46，XX C . C.46，Xdel（Xp） D . D.46，XdeI（Xq） E . E.46，Xi（Xq）

A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

A . 超声波检查 B . X线检查 C . 抽羊水进行染色体检查 D . 母血甲胎蛋白测定 E . 抽取羊水进行DNA检查

A . A.达到治愈 B . B.使患儿成年后获得生育能力 C . C.为了安慰父母 D . D.防止下一代发生类似情况 E . E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

A . 单用人生长激素 B . 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C . 单用雌激素 D . 确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

A . A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B . B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C . C．单用雌激素 D . D．单用人生长激素 E . E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

A . 常染色体隐性遗传病 B . 常染色体显性遗传病 C . 自身免疫性疾病 D . 性染色体病 E . 分子遗传病

A . A.无需治疗 B . 补充雌激素 C . 应用重组人生长激素+雌激素 D . 补充甲状腺素+雌激素 E . 单纯应用人生长激素

A . 染色体核型分析 B . B超显示子宫、卵巢发育不良 C . 身材矮小和有颈蹼 D . 青春期无性征发育 E . 血清促性腺激素升高

A . A．无需治疗 B . B．补充雌激素 C . C．应用重组人生长激素+雌激素 D . D．补充甲状腺素+雌激素 E . E．单纯应用人生长激素

A . 是人类惟一能生存的单体综合征 B . 女性激素缺乏 C . 第性征不发育 D . 继发性闭经 E . 卵巢组织被条索状纤维取代

A . A.生长激素测定 B . 末梢血染色体检查 C . 睾酮测定 D . T3、T4、TSH测定 E . 血21-羟化酶测定

A．46，XX（XY）/47XX（XY，+21） B．45，XO/46，XX C．45，XO D．48，XXXY E．46，Xdel（Xp）

问题1：为明确诊断应进行的检查是（） A．血甲状腺素测定 B．血生长激素测定 C．染色体检查 D．血苯丙氨酸测定 E．血睾酮测定 问题2：如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（） A．无须治疗 B．甲状腺素 C．雌激素加生长激素 D．雌激素替代 E．甲状腺素及雌激素 问题3：治疗的目的为（） A．使患儿成年后获得生育能力 B．达到治愈 C．为了安慰父母 D．防止遗传至下一代 E．以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的