肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

A . A．钙 B . B．铁 C . C．铜 D . D．磷 E . E．锰

A . 美多巴 B . 新斯的明 C . 苯妥英钠 D . 青霉胺 E . 氟哌啶醇

A . 选细粮作为主食 B . 避免摄取过高热量 C . 低铜膳食 D . 奶类含铜量高避免食用 E . 低铁膳食

A . 肝脏损害 B . 溶血性贫血 C . 角膜K-F环 D . 神经精神损害 E . 肾脏损害

A . A．大脑皮质 B . B．基底神经节 C . C．小脑半球 D . D．丘脑黑质 E . E．脑干网状系统

A . A．性染色体显性遗传病 B . B．性染色体隐性遗传病 C . C．常染色体隐性遗传病 D . D．常染色体显性遗传病 E . E．以上都不是

A . 常染色体显性遗传 B . 肝不能合成铜蓝蛋白 C . 胆汁中铜排出增多 D . 肠道吸收铜增多 E . 尿中排铜减少

A . 无症状时尿铜即可排出 B . 肝症状多见于起病年龄较小者 C . 神经症状多见于年龄较大儿童 D . K-F环在发病早期出现 E . 少数患儿有范可尼综合征症状

A . A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害 B . B.脑退行性病变和角膜K-F环 C . C.CT特征性改变肝肿大 D . D.贫血和锥体外系症状 E . E.肝硬化及锥体外系症状

A . 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl） C . 染色体核型为：45，XO/46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

A . A．角膜K-F环 B . B．虹膜Lisch结节 C . C．视乳头旁细小钙化结节 D . D．眼底樱桃红斑 E . E．视网膜色素变性

A . 血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高 B . 血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高 C . 血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高 D . 血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高 E . 尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高

A . A.限制吃食含铜高的食物 B . B.应用青霉胺 C . C.减少铜的摄入和增加铜的排出 D . D.应用锌剂 E . E.肝移植

A . A.大脑皮质 B . B.基底神经节 C . C.小脑半球 D . D.丘脑黑质 E . E.脑干网状系统

A . 肝铁含量增加 B . IgA升高 C . 血清铜蓝蛋白降低 D . 胆固醇升高 E . 抗核抗体阳性

A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

A . A．此环多呈金黄色或绿色，环宽1～3mm B . B．大多为单环，也有时为双环 C . C．通常不抵达正常角膜缘 D . D．该病系由于铜沉积在角膜前弹力层所致

A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

A . A．尿有鼠尿臭味 B . B．嗜睡、腹胀、便秘 C . C．四肢细长 D . D．高腭弓、通贯手 E . E．智力正常

A . A.K-F角膜色素 B . B.角膜色素环 C . C.角膜婴儿环 D . D.角膜青年环

A . A．低渣膳食 B . B．低铜膳食 C . C．低热能膳食 D . D．高蛋白膳食 E . E．低盐膳食下列疾病的膳食选择

肝豆状核变性() A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl) C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L

A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

A．角膜曲率计 B．角膜地形图 C．角膜共焦显微镜 D．OCT