糖原累积病的临床表现()。
糖原累积病的主要临床表现是什么?
糖原累积病的遗传形式是()。
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
糖原累积病是一种()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则()。
糖原累积病I型缺陷的酶是()
糖原累积病重症患儿可诱发()。
糖原累积病是何种病()
糖原累积病是一种()
治疗糖原累积症的最有效方法是()
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为()
患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是()。
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为()。
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
糖原累积病的主要临床表现是什么?
0型糖原累积病()Ⅰ型糖原累积病()型糖原累积病()
治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是()。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
【单选题】下列()病症,如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗,可获得最佳效果 A. 21三体综合征 B. 糖原累积症 C. 苯丙酮尿症 D. 血红蛋白病 E. 甲状腺肿瘤
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则()