以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

A . 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B . 是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C . 治疗原则是出现症状后及时处理 D . 患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

A . 生后4个月左右才发现智力低下 B . 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C . 头发褐黄色，尿有霉臭气味 D . 特殊面容，四肢粗短 E . 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

A . 常染色体显性遗传 B . 常染色体隐性遗传 C . X连锁显性遗传 D . X连锁隐性遗传 E . X连锁不完全显性遗传

A . 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 B . 酪氨酸产生减少 C . 甲状腺素、肾上腺素合成增多 D . 黑色素合成不足 E . 尿中苯乙酸排出增多

A . A．饮食疗法开始得越早，效果越好 B . B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C . C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D . D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E . E．饮食控制至少需持续到青春期后

A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

A . A.Guthrie细菌生长抑制试验 B . B.三氯化铁试验 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.尿蝶呤分析 E . E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

A . 出生后一经确诊立即开始饮食控制 B . 最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C . 需定期观察血清苯丙氨酸水平 D . 饮食控制至少维持到青春期后 E . 饮食疗法开始得越早，预后越好

A . 应尽早开始饮食治疗 B . 给予低苯丙氨酸饮食 C . 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 D . 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需饮食治疗 E . 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

A . 头发呈黄褐色 B . 皮肤白皙且多湿疹 C . 常有贯通掌、智力低下 D . 尿有鼠臭味 E . 可伴有惊厥

A . 生后4个月左右才发现智力低下 B . 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C . 头发褐黄色，尿有霉臭气味 D . 特殊面容，四肢粗短 E . 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

A . 为一种常染色体显性遗传病 B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C . 尿中有特殊的鼠臭味 D . 母孕期年龄越大，发生此症的可能越大 E . 身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

A . 饮食疗法开始得越早，效果越好 B . 生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C . 最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D . 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E . 饮食控制至少需持续到青春期后

A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D . 中国人群PAH基因突变近30余种 E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

A . 智力落后 B . 癫痫发作 C . 肌张力增高 D . 嗜睡 E . 肌张力减低

A . A.抽搐发作 B . B.尿有特殊霉臭味 C . C.智力低下 D . D.皮肤白皙 E . E.毛发呈浓密黑色

A．首选母乳喂养 B．协助家长制订饮食方案 C．注意皮肤护理 D．提供遗传咨询帮助 E．坚持低苯丙氨酸饮食

A．A.皮肤和眼虹膜色泽变深 B．B.婴儿智力发育落后 C．C.肌张力增高 D．D.先天性代谢病 E．E.行为异常