下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()
A . 为一种常染色体显性遗传病
B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . 尿中有特殊的鼠臭味
D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
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苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()
A . 力求早期诊断
B . 立即给予低盐饮食
C . 避免循环系统的损害
D . 给予激素类相关药物治疗
E . 通过自限性转归
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苯丙酮尿症的遗传形式正确的是()
A . 常染色体显性遗传
B . 常染色体隐性遗传
C . X连锁显性遗传
D . X连锁隐性遗传
E . X连锁不完全显性遗传
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以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。
A . 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
B . 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
C . 开始治疗的年龄愈小,效果愈好
D . 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()
A . 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B . 酪氨酸产生减少
C . 甲状腺素、肾上腺素合成增多
D . 黑色素合成不足
E . 尿中苯乙酸排出增多
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关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A . A.饮食疗法开始得越早,效果越好
B . B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C . C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D . D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E . E.饮食控制至少需持续到青春期后
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关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
A . 语言发育障碍
B . 常有脑电图异常
C . 尿液及汗液中的鼠尿味
D . 舌常伸出口外
E . 皮肤、毛发颜色变浅
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下列不符合苯丙酮尿症的是()
A . 尿有鼠尿味
B . 出生即有症状
C . 皮肤、毛发色泽变浅
D . 症状于1岁时明显
E . 智力发育落后
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常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确()
A . A.Guthrie细菌生长抑制试验
B . B.三氯化铁试验
C . C.血浆游离氨基酸分析
D . D.尿蝶呤分析
E . E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
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苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是()
A . 出生后一经确诊立即开始饮食控制
B . 最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
C . 需定期观察血清苯丙氨酸水平
D . 饮食控制至少维持到青春期后
E . 饮食疗法开始得越早,预后越好
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苯丙酮尿症的临床表现有下列哪些()
A . A.智能发育落后
B . B.呕吐、湿疹
C . C.汗、尿液有鼠臭味
D . D.可有多动及行为异常
E . E.出生时即有毛发、皮肤色浅
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苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()
A . A.力求早期诊断
B . B.立即给予低盐饮食
C . C.避免循环系统的损害
D . D.给予激素类相关药物治疗
E . E.通过自限性转归
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有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确()
A . 应尽早开始饮食治疗
B . 给予低苯丙氨酸饮食
C . 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D . 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E . 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
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不符合苯丙酮尿症的临床表现的是()
A . 头发呈黄褐色
B . 皮肤白皙且多湿疹
C . 常有贯通掌、智力低下
D . 尿有鼠臭味
E . 可伴有惊厥
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关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A . 饮食疗法开始得越早,效果越好
B . 生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C . 最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D . 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E . 饮食控制至少需持续到青春期后
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关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()
A . A.抽搐发作
B . B.尿有特殊霉臭味
C . C.智力低下
D . D.皮肤白皙
E . E.毛发呈浓密黑色
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下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()
A . 为一种常染色体显性遗传病
B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . 尿中有特殊的鼠臭味
D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
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下列苯丙酮尿症的遗传方式属于( )
A.X连锁显性遗传
B.X连锁隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.多基因遗传
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苯丙酮尿症的护理描述中错误的是()
A.首选母乳喂养
B.协助家长制订饮食方案
C.注意皮肤护理
D.提供遗传咨询帮助
E.坚持低苯丙氨酸饮食
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下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是()
A.患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损
B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃
C.患者智力低下
D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低
E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄