一种糖原代谢紊乱症,能使肝脏合成并贮存了无支链的异常糖原,这是因为缺少下列哪种酶所引起的?()
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为()
糖原累积症中,不以肝脏病变为主的类型是()
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该型糖原累积症的遗传方式为()。
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()
Ⅰ型糖原累积症的主要临床特点为()
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()。
糖原累积症最常见的类型是()
成人糖原累积症中,最常见的酶缺陷是()。
治疗糖原累积症的最有效方法是()
糖原累积症的主要受累组织是()
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是()
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。该病最有希望的治疗方法为()
Ⅲ型糖原累积症产生的原因是缺少()
患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。其发病机制主要是()。
Ⅳ型糖原累积症的生化特征主要是缺少()
治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是()。
I型糖原累积症的主要临床特点为()
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
糖原累积病共有12型,最多见为______型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以______病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以______受损为主。
32.糖原累积症是糖原因结构异常或不能正常代谢而在组织中累积。在某种糖原累积症,糖原分支少,外周糖链特别长,以致在多种组织中累积。该糖原累积症缺陷的酶可能是
Ⅲ型糖原积累症产生的原因是因为缺少