疾病表现为家族性,呈显性遗传,往往伴面、颈、躯干皮肤及口唇、结膜、巩膜着色斑及蓝痣,还可伴皮肤、乳房、睾丸肿瘤、垂体生长激素瘤,此称为()
家族性ALS的遗传方式可以为()
下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑
如下图系谱中性状的遗传方式为常染色体显性遗传,第二代第二个个体表现正常,其原因属于:()https://assets.asklib.com/images/image2/2017091310434471185.jpg
在家族遗传性多发性内分泌肿瘤Ⅱ型的发生、发展中起关键作用的癌基因是()
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤,是一种具有家族遗传倾向的先天性疾病,一般少儿时期即发病,但就其临床特征而言,不会出现的情况是()
可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
不会导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
如果一个家族的世代表现为:父亲有病、儿子全有病、女儿全正常,患者只在男性中出现,则可能为伴Y染色体遗传病。()
下图是一个具有两种遗传病的家族系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b,控制两种性状的基因之间存在连锁关系。则III-8的基因型为()https://assets.asklib.com/images/image2/2017091415563836280.jpg
患儿男,11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史,否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指()。
可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
一个患血友病男孩的父亲小张曾在核电站工作过几年,小张和他妻子的家系中,没有人患过血友病。在同一个核电站工作了几年的男士小李,生了一个软骨发育不全的孩子,而他和他妻子的家族也没有出现过该病。为此,小张和小李都起诉了他们的雇主。作为一名律师,你更愿意接受谁的委托?()(注:血友病是X染色体连锁的隐性遗传;软骨发育不全症是常染色体显性遗传)
患儿男,11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史,否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指()
家族性慢性良性天疱疮的遗传方式是()
结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为()
在孕18周,检测验证胎儿有无染色体基因异常及家族遗传病,最常用的方法是( )
对于常染色体隐性遗传病,下列婚配方式会出现类显性遗传的是()
原发性高血压是有家族遗传史的,发病年龄较早,下列哪个不是它的诱发因素( )
人的红绿色盲是由X染色体隐性基因控制的,如图是某家族红绿色盲的遗传系谱图,图中一定不带致病基因的个体是()。<img src='https://img2.soutiyun.com/ask/2019-03-01/920281768977593.png' />
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传
Y染色体从父亲向下遗传给儿子和女儿,除突变以外,父系家族中男性个体的Y染色体是相同的,Y染色体遗传标记表现为单倍型。
有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病()