对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是()
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是()
11β-羟化酶缺陷症()单纯男性化型CAH()17-羟化酶缺乏症()失盐型CAH()18-羟化酶缺乏症()
苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是()
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位()
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,可导致()
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏()酶形成的,黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是()
肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足的患者易排出()缺乏对-羟苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸转化酶的患者易排出()
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
对先天性。肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是()
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()
苯丙酮尿症,是一种先天性代谢病,属于哪一种人类遗传病( )。
先天缺乏苯丙氨酸羟化酶可导致的疾病是 ( )
◑患白化病的根本原因之一是因为先天性缺乏()◑A.酪氨酸转氨酶◑B.苯丙氨酸羟化酶◑C.酪氨酸酶◑D.尿黑酸氧化酶◑E.对羟苯丙酮酸还原酶
苯丙酮尿症是由于_____代谢过程中酶缺陷所致的代谢缺陷病。
蚕豆病()。A.胆碱酯酶不可逆性抑制B.酪氨酸酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分
白化病()。A.胆碱酯酶不可逆性抑制B.酪氨酸酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分
苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B.蝶呤总排出量
以下哪一种酶的先天缺陷可导致“苯酮酸尿症”? A、酪氨酸酶 B、鸟氨酸氨基甲酰转移酶 C、酪氨酸羟化酶 D、苯丙氨酸羟化酶