苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
白化病主要是上述哪种酶缺乏所致（）苯丙酮尿症是患者体内缺乏上述哪种酶所致（）
白化病主要是上述哪种酶缺乏所致()苯丙酮酸尿症是患者体内缺乏上述哪种酶所致()
苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。
苯丙酮尿症是因为体内缺乏（）。
典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）
典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。
白化病是（）代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏酪氨酸
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
到2020年，新生儿听力筛查率达到（）以上，先天性甲状腺功能减低症、新生儿笨丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到（）以上。
地中海贫血、苯丙酮尿症是目前能够提供专项检查的遗传性疾病。
苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。
苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。
苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,发病的根本原因是（）
苯丙酮尿症是由于_____代谢过程中酶缺陷所致的代谢缺陷病。
下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症
根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。
