女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是()
皮肤粗糙,智力低下,身材矮小,躯干长,四肢短()皮肤白皙,智力正常,身材矮小,比例匀称()身材矮小,智力正常,骨龄超前,有提前出现的第二性征发育()身材矮小,第二性征不发育,有颈蹼、肘外翻()身材矮小常在第三百分位数左右,年身高增长>4cm,智力和性发育正常()
男孩,8岁,身材矮小,上下肢比例正常。体检:面容较幼稚,应答反应好,腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁()
男孩,8岁。身材矮小,上下肢比例正常。体检:面容较幼稚,应答反应好,腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁()
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查()。
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是()。
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型,其发病机制主要是()。
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行()。
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为()。
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为()
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑()。
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是()
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是()。
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑()
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查()
患儿,身材矮小,身材比例匀称,智力正常,上下颌骨体积小,牙齿迟萌,乳牙迟脱,牙列拥挤错,可能罹患疾病为()
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是()
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行()
女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是()。
32.糖原累积症是糖原因结构异常或不能正常代谢而在组织中累积。在某种糖原累积症,糖原分支少,外周糖链特别长,以致在多种组织中累积。该糖原累积症缺陷的酶可能是
皮肤白晳,智力正常,身材矮小,比例匀称()
皮肤粗糙,智力低下,身材矮小,躯干长,四肢短(),皮肤白皙,智力正常,身材矮小,比例匀称(),身材矮小,智力正常,骨龄超前,有提前出现的第二性征发育(),身材矮小,第二性征不发育,有颈蹼、肘外翻(),身材矮小常在第三百分位数左右,年身高增长>4cm,智力和性发育正常()
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行A、空腹血糖测定